今年7月11日是第36个世界人口日，我国主题为“婚育幸福起点爱与支持相伴”。国家卫生健康委要求，宣传生育支持政策和妇幼健康服务，帮助年轻人安心生育。
近年来，海南省妇幼健康水平持续改善，构建了出生缺陷“三级防控”体系，提升出生缺陷防治服务能力，实现婚前孕前、孕期、新生儿三个阶段全链条干预，增强优生优育服务水平，减少出生缺陷发生。
A基因筛查与三代试管助罕见病基因携带夫妇生下健康娃
生育一个健康宝宝是每个家庭的希望，而避免先天基因缺陷导致的遗传病至关重要。
“曾经备受关注的脊髓性肌萎缩症(SMA)就是一种罕见的隐性遗传神经肌肉病，患儿会出现全身性肌无力和肌萎缩，对家庭是一个巨大的压力。”海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科主任周俏苗表示，2023年起海南对婚检夫妇提供免费SMA基因检测，让不少家庭打破基因魔咒，生育健康宝宝。
周俏苗介绍，她曾接诊一对30岁的夫妇。宝宝出生后出现运动发育迟缓，如无法翻身、坐立或爬行，被诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)，不幸的是，孩子在2岁时因呼吸衰竭而夭折。
夫妇俩一直渴望拥有一个健康的孩子，但因第一胎生育了SMA患儿，孩子出生后一直饱受疾病折磨，这让他们对生育充满了担忧，一直没有再生育。
后来，该夫妇到海南省妇女儿童医学中心生殖医学中心就医，寻求遗传咨询和辅助生殖技术的帮助。医生看诊后建议，通过第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学检测技术，PGT)来阻断疾病在家族中的代际遗传。
怀孕前，医生为该夫妇进行了基因检测，确认夫妻俩均为SMN1基因致病变异的携带者，已夭折婴儿的SMN1基因致病变异遗传自父母。夫妇接受了第三代试管婴儿技术，筛选出不携带SMN1致病变异的健康胚胎，并顺利移植到妻子王女士的子宫内，成功着床。
最终，王女士成功受孕，并在怀孕16周时进行产前诊断，确认胎儿不携带SMA相关基因致病变异。历经十月怀胎，王女士顺利生下了一个健康的宝宝。
B构建“三级防控”体系孕前、孕期、新生儿全链条干预
婚姻是人生中一段美好的旅程，婚孕检是守护家庭幸福的第一步。
“婚检和孕前检查，将出生缺陷预防关口前移。”周俏苗表示，海南全省推行婚育“一站式”服务，夫妻跑一次就能完成登记和免费检查，且婚检孕检套餐并非简单的体检，而包括优生健康教育、遗传咨询、影像学检查、风险评估、地中海贫血基因检测、病毒筛查等多个方面，通过检查发现高风险夫妻及时给予遗传咨询和干预建议，从源头降低了缺陷风险。
海南日报全媒体记者近日从省卫生健康委获悉，近年来，我省出生缺陷防控工作取得了显著成效。根据全省妇幼健康数据，海南严重多发致残出生缺陷发生率从2011年的11.22/万降至2024年的7.84/万。这主要得益于海南省构建了出生缺陷“三级防控”体系——婚前孕前、孕期、新生儿三个阶段全链条干预。
目前，我省免费孕前优生健康检查项目女性检查23项、男性检查12项，检测项目包括高发的地中海贫血筛查及基因诊断和脊髓性肌萎缩症筛(SMA)筛查等遗传病。
“育龄夫妻的防控意识明显增强，主动参与孕前优生检查的夫妻人数显著提高。”海南省卫生健康委妇幼健康处相关负责人介绍，全省已有20家婚育一站式服务中心，为新人提供婚前检查和孕前优生检查，让新人全面了解自己的身体状况，为未来宝宝的健康成长打下了坚实的基础。
当前，海南省已有7家产前诊断机构，产前诊断能力大幅提升。孕期，孕妇除了常规产检外，还开展关键节点筛查——孕11—13周NT检查、孕15—20周唐氏筛查、孕22—26周四维彩超排畸，以及高风险人群的羊水穿刺、无创DNA等产前诊断，形成了“普通筛查+精准诊断”的组合，可筛查并阻断唐氏综合征(21三体)、地中海贫血、苯丙酮尿症等遗传疾病。
“我省新生儿疾病筛查，实行应筛尽筛。”周俏苗表示，我省为新生儿开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等40余种疾病筛查，对筛查阳性的新生儿可进行免费的基因诊断，早发现早干预率显著提高。
C出台多项生育支持政策提升优生优育服务水平
辅助生殖技术是帮助不孕不育家庭、高风险家庭生育健康宝宝的重要手段。
自2024年8月1日起，海南将“取卵术”“胚胎培养”“胚胎移植”13个辅助生殖类和无痛分娩、植入前胚胎地中海贫血基因检测项目纳入医保报销范围，降低群众医疗费用负担。比如，某参保职工在三级定点医院做一个“胚胎培养”项目，医保单次可报销近1600元。
周俏苗认为，该政策对于高风险遗传病家庭申请的第三代试管婴儿(PGT)，尤其是针对海南高发的地中海贫血，可大大减轻家庭的经济负担，让更多夫妻有机会通过科学手段实现生育健康宝宝的愿望。
2024年11月，海南出台《关于推动海南省人口高质量发展的实施意见》，从“管生”“管养”等领域发力，提高家庭生育意愿、完善托育服务;严格落实产假、陪产假、育儿假等生育休假规定。同时，提高优生优育服务水平。规范母婴保健技术服务，全面实施危重孕产妇和新生儿救治体系评估，提升急危重症救治能力。
近日，记者从海南省医保局获悉，目前多项生育支持政策已经出台，群众反响热烈。
提高生育报销比例。将城乡居民医保参保人员的产前检查费纳入了普通门诊保障，住院分娩发生的医疗费用按城乡居民基本医疗保险住院比例报销，群众生育负担不断降低。
新生儿免费参加城乡医保并享受2年待遇，医保待遇“即生即享”。截至6月15日，全省已有33920名新生儿完成参保登记，就医报销41278人次、费用5610.72万元，大大减轻了新生儿家庭医疗负担。
生育津贴直接发放至个人，生育津贴“即申即享”。2025年6月1日(含)起，我省生育或实施计划生育手术，且符合生育津贴申领条件的生育保险参保人员，生育津贴直接发放至个人。截至6月30日，全省已为83人直接拨付生育津贴，合计金额93.12万元。
据海南省出生缺陷防治管理中心统计
2024年全省累计为11.3万对
孕夫妇提供地贫筛查
地贫基因检测1.7万对
产前诊断736人
阻断地贫胎儿91例
助力重型地贫患儿零出生
