近期，海南省人民医院医疗保健三区、病理科联合攻关，对一例疑诊“NIID”(一种主要累及神经系统的罕见病)的患者开展了皮肤活组织检查，病理提示部分汗腺细胞、成纤维细胞及脂肪细胞核内可见P62、泛素抗体强阳性的包涵体，基因检测提示NOTCH2NLC基因的GGC重复次数大于60次，患者“NIID”得到确诊。
皮肤活检联合基因检测作为筛查手段极大地提高了该病的诊断效能，也进一步提升了我院疑难罕见病的诊治能力。
“NIID”是指神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease)，这是一种主要累及神经系统的罕见病，主要导致以发作性/进展性脑病、周围神经病和自主神经病等为主要表现的经典型“NIID”。2020年，我院医疗保健中心收治海南省第一例以认知障碍及发作性脑病为表现的NIID家系患者。
最近国内外学者确定了NIID的致病突变为NOTCH2NLC基因的GGC重复扩展，同时发现该基因变异除了导致上述经典型“NIID”外，在少数阿尔茨海默病、帕金森综合征、多系统萎缩、特发性震颤等神经系统变性病患者中也检测到此基因变异。
“NIID”的致病包涵体可出现在体内多种细胞中，其临床表现不一，如表现为肌无力、肢体麻木，表现为瞳孔缩小、尿潴留，也可表现为认知障碍及颅脑MRI广泛脑白质病变等。在部分家系成员，尽管携带致病突变，疾病仍处于相对“静止”期，临床无任何症状。由于“NIID”的临床表型过于丰富，加强相关学科知识普及、提高识别能力十分重要。
"NIID"可累及全身多种组织，临床表现多种多样
此外，"NIID"是一个病理学诊断，虽然已明确致病基因，但致病基因的外显性在不同个体差异较大，仍然需要病理上发现核内包涵体方可诊断该病。目前相关病理学检查仅在北京等国内少数几家神经系统罕见病诊治中心开展。
为进一步提升疾病的精准诊断能力，便利群众就医，我院保健三区、病理科联合攻关，检索NIID的皮肤活检病理资料文献，订购试剂，开展预实验，在充分准备的基础上对一例疑诊NIID的患者开展了皮肤活组织检查，病理提示部分汗腺细胞、成纤维细胞及脂肪细胞核内可见P62、泛素抗体强阳性的包涵体，基因检测提示NOTCH2NLC基因的GGC重复次数大于60次，患者NIID得到确诊。
皮肤活检联合基因检测作为筛查手段极大地提高了该病的诊断效能，也进一步提升了我院疑难罕见病的诊治能力。
一例“NIID”患者的p62及Ubiquitin免疫组化染色(来源于我院)
我国60岁以上人群中认知障碍患者有5300多万，疾病负担全球第一。阿尔茨海默病是痴呆的最主要病因，但并非所有痴呆患者都是阿尔茨海默病，仍然有相当部分患者是可治性痴呆或其他病因导致。
因此，当患者出现记忆力下降等认知障碍症状时应及时到具有综合诊疗能力的医疗机构进行正规的筛查及鉴别，以明确认知障碍的病因从而规范化治疗，提升治疗效果。我院神经内科及老年医学中心均开设了记忆门诊，竭诚为广大患友提供规范化认知障碍诊疗服务。
认知障碍病因筛查流程
防治痴呆仍有效
值得注意的是，作为痴呆最常见病因的阿尔茨海默病，也是“可防可治”的，应加强对体重的管理，定期体育锻炼，多参与认知刺激活动如阅读、下旗、学习新技术、玩脑认知训练游戏等，戒烟，保证充足良好的睡眠及心情愉悦，避免罹患高血压、高血脂、糖尿病、心脑血管疾病、慢性阻塞性肺疾病及头部外伤等，在中年期保持健康的生活方式，在老年期保持合适的肌肉容量、避免衰弱等，可以极大程度的预防或推迟阿尔茨海默病的到来，按下疾病的暂停键。
医疗保健中心三区在综合疾病管理的基础上，形成了以心脑共患疾病及老年病的诊治为特色，集医疗、保健、教学、科研、预防、康复为一体，特色鲜明的老年医学专业临床科室，也是我省重要的干部保健基地。
近年来，通过慢病及危险因素管理聚焦认知障碍的早防早治体系建设，推行认知障碍的规范化整治，提高了阿尔茨海默病等老年期痴呆的诊治能力以及对可逆性痴呆的识别：如正常压力性脑积水、高同型半胱氨酸血症等;对疑难罕见认知障碍疾病进行了精准诊断：如神经元核内包涵体病、皮质纹状体脊髓变性、脑膜癌病等;同时推动脑衰老的生物学机制、标记物研发和临床干预研究，开展认知障碍的早期检测和临床干预。
科室使命：关注老年生命全周期、健康全过程，为老年健康护航。
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