近期，海南省妇女儿童医学中心神经科学部庞启明教授团队成功为一名CDKL5基因突变相关难治性癫痫儿童开出了海南首张加那索龙(也称加奈索酮)处方。
这一举措不仅是国内难治性癫痫治疗领域的重大突破，更是海南自贸港“先行先试”政策在罕见病治疗领域结出的又一硕果，使得罕见病患儿无需远赴海外，在本地就能用上国际先进的创新药物。
CDKL5基因突变导致的一系列疾病被称为CDKL5综合征或CDKL5缺乏症(CDKL5deficiency，CDD)。CDD是一种严重且罕见的遗传性疾病，其特征是早发性、难治性癫痫发作和严重的神经发育障碍;皮质视觉障碍、睡眠障碍和肌张力减退。
加那索龙是一种神经活性类固醇。作为首个获美国FDA批准治疗CDD的药物，加那索龙分别于2017年6月和2020年7月获得治疗CDKL5缺乏性疾病的孤儿药资格和罕见儿科疾病资格。2022年3月18日，FDA已批准加那索龙(ganaxolone，商品名Ztalmy)口服混悬剂用于2岁及以上患者，治疗与CDD相关的癫痫发作。其临床试验结果显示该药物在控制癫痫发作方面具有显著的效果。
