肌萎缩侧索硬化(ALS)(又名“渐冻症”)，被称为“灵魂被囚禁在身体里”的罕见病，其中，就包括携带SOD1基因突变的渐冻症患者。3月26日，记者从海南省药品监督管理局获悉，如今，依托乐城的特许药械政策，全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用，SOD1-ALS中国患者不用走出国门即可在乐城用上新药Tofersen。
全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用。
3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地乐城先行区内的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(海南博鳌研究型医院，下称“瑞金海南医院”)。该药物可以发挥对因治疗的作用，用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)(又名“渐冻症”)成人患者。当天，瑞金医院神经内科学科对首位患者完成Tofersen首针治疗，标志着国内SOD1-ALS患者可以不出国门就使用上这款全球靶向新药，也标志着国内ALS对因治疗开启新时代。
记者了解到，ALS是运动神经元病中最常见的一型，是一种逐渐加重的致死性神经系统变性病，临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩，最终因吞咽困难、呼吸肌无力而死亡，患者存活时间通常仅有3-5年。其中SOD1-ALS患者约占全部ALS患者的2%。目前中国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，研究显示目前我国有超过4万名ALS患者，其中携带SOD1基因突变的患者数超过1200名。
据介绍，目前我国获批用于治疗ALS的药物只有利鲁唑和依达拉奉，但两种药物在ALS中的疗效有限，对ALS效果不佳。因此，临床上ALS患者的治疗需求还远远未被满足，急需更多针对不同靶点的药物以供选择。
Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。而Tofersen是一种反义寡核苷酸(ASO)，通过与SOD1mRNA结合引起SOD1mRNA降解，从而减少SOD1蛋白合成。
Tofersen(托夫生注射液)
Tofersen(托夫生注射液)
作为全球唯一对因治疗SOD1-ALS的治疗药物，根据Tofersen三期临床研究(VALOR研究)数据表明，SOD1-ALS患者接受Tofersen治疗后生物标志物血浆神经丝轻链(NfL)及脑脊液SOD1蛋白水平显著降低，而安慰剂组的水平持平或升高，显示出延缓疾病进展的趋势，并具有良好的安全性。
据悉，此前，Tofersen已在美国获批上市，并在2023年向中国国家药品监督管理局递交了上市申请。一旦获批将进一步扩大该款创新药物的可及性，从根本上改变目前国内SOD1-ALS患者缺乏针对性疗法的治疗格局。
