2023年5月8日是第30个「世界地贫日」，活动主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。在门诊偶尔会听到患有地中海贫血的孕妈妈焦急地询问医生，担心自己的地中海贫血会影响肚子里的宝宝。今天，海医二院血液科医生给大家说说，地中海贫血到底是怎么一回事!
Q 什么是地中海贫血?
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷所致的遗传性疾病，表现为慢性溶血性贫血。我国广西、广东、海南、台湾、湖南、江西、云南等南方地区是地贫高发区。其中广西、广东、海南发病率最高。
Q 地中海贫血的类型有哪些?
地贫主要分为α-地贫和β-地贫两类。根据临床状，α-地贫又可分为静止型、轻型、中间型(即HbH病)以及重型(即HbBart胎儿水肿综合征)，β-地贫又可分为轻型、中间型和重型。
Q 地中海贫血的临床表现有哪些?
静止型α-地贫、轻型α-地贫和轻型β-地贫统称为地贫基因携带者，无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作;其生长发育、智力和寿命基本不受影响，无需特殊治疗。
中间型地贫临床表现个体差异大，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄痘及不同程度骨骼改变。
重型α-地贫又称HbBart胎儿水肿综合征，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
重型β-地贫通常在出生后3-6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和去铁治疗，多在未成年前死亡。
Q 地贫会遗传和传染吗?
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。若父母携带地贫基因，后代就有可能患上地贫。若夫妇双方确定为同类型地贫基因携带者，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。
Q 如何早期发现地中海贫血?
1.地贫初筛：血常规检测发现血红蛋白、平均红细胞体积MCV和平均红细胞血红蛋白含量MCHC明显减低(小细胞低色素贫血)，红细胞计数不低，疑似为地中海贫血，可进行地中海贫血基因分型检测明确。
2.确诊试验：海南医学院第二附属医院开展有地中海贫血基因分型检测技术，利用GPA-PCR及PCR反向杂交原理，可检测出地中海贫血23种基因缺失及突变类型，检测覆盖率达95%以上，受检者可明确知道自己是否携带有地贫基因，以及所携带的地贫基因类型;终身只需检测一次。
注：地贫基因检测适用人群：
1.地中海贫血患者——病因诊断;
2.孕前夫妻双方——明确生育地贫患儿的风险;
3.孕期夫妻双方——防止生育地贫患儿;
4.高危人群——配偶是地贫携带者或患者的个体;
5.新生儿筛查——尽早诊断、尽早治疗。
Q 地中海贫血怎么治疗?能治愈吗?
地中海贫血的治疗：主要是以预防为主，轻型无症状可以不需治疗。一、α-地贫治疗：1.静止型携带者、贫血不严重的患者无需治疗。2.在出现血红蛋白下降的特定情况如手术、感染或者妊娠时，偶尔输血。3.脾脏迅速增大伴随血红蛋白下降、生长发育迟缓、第二性征发育障碍;频繁溶血、感染时，需要频繁输血。开始输血后需要监测血清铁蛋白水平，适时采用去铁治疗。4.经常发生感染或溶血加重者可考虑脾切除术或脾动脉栓塞治疗，减少患者红细胞的破坏。二、β-地贫治疗：1.轻型β-地中海贫血无需治疗。2.输血和去铁治疗：规律输血以保持患儿一定的血红蛋白水平，以维持正常发育，防止慢性缺氧;对妊娠期的中间型β-地中海贫血患者，需要规律输血。3.造血干细胞移植：是目前可能治愈重型β地贫的主要方法，可分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植，适合14岁以下患儿。4.基因治疗：使用病毒载体进行自体造血干细胞的基因修正后进行造血干细胞移植，目前已有成功治疗地贫的案例，未来将成为14岁以上患儿地中海贫血治疗的重要手段。
Q 地贫预防采取三级预防策略
一级预防：即婚前、孕前预防，新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规、血红蛋白分析，对可疑者进行地贫基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，制订孕育计划，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断;
二级预防：即产前预防，实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生;
三级预防：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，对确诊地贫患儿早诊早治。
Q 地贫基因携带者有哪些注意事项?
1.地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。
2.地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。
3.每个人一生只需做一次地贫基因筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行;地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查;地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
4.静止型α-地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查结果也正常，但不能完全排除这类地贫。夫妇双方地贫筛查结果均正常，孕育中重型地贫儿的几率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
5.地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同。夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α-地贫、另一方为β-地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。
6.地贫是一种遗传性疾病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β-地贫的方法，若有HLA相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型B地贫的首选方法;年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早(2-6岁)接受造血干细胞移植。
7.通过婚前孕前检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿风险的夫妇，每次怀孕后尽早接受产前诊断，在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生。
8.针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，或可能生育中重型地贫儿的高风险家庭，可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术，在体外受精技术的基础上，经遗传学检测后，选择不致病胚胎进行移植，从而筛选正常胚胎孕育健康宝宝。
9.地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
10.地贫防控项目在广东、广西、海南等我国南方10个省份的126个县(市、区)普遍实施。2018-2019年，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在广西、海南、福建、贵州4省(区)组织实施地贫救助项目，为0-14岁(含)贫困患儿提供3000-10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。符合条件的贫困患儿可到经卫生健康部门确定的61家项目实施机构(即定点医疗机构)申请救助。详情请到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。
