7月26日，全球唯一用于治疗黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)VI型的酶替代治疗药物戈硫酯酶(galsulfase)在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(海南博鳌研究型医院)(简称“瑞金海南医院”)可及。这一举措不仅填补了国内在此领域的治疗空白，也为这一罕见病群体带来了新的希望。
当天，在瑞金海南医院儿科苏雯主任团队的精心诊疗和悉心关怀下，首位MPSVI型患儿顺利完成戈硫酯酶首次治疗。
01、黏多糖贮积症(MPS)
MPS是一组由缺乏糖胺聚糖(GAG)代谢所需的特异性溶酶体酶导致的溶酶体贮积疾病，分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型。其中，MPSVI型的特征是N-乙酰氨基半乳糖胺4-硫酸酯酶的缺乏或显著减少。
症状可能包括生长迟缓、下脸突出、颈部异常短、膝盖异常靠近、扁平足、脊柱侧凸、骨骼畸形等。在某些情况下，还会出现听力损失、腿部无力和呼吸困难、心脏疾病，严重影响患者的生活质量和预期寿命。
02、戈硫酯酶(galsulfase)
戈硫酯酶是一种半乳糖酶制剂，通过重组DNA技术在中国仓鼠卵巢细胞系中制造所得的纯化人酶，从而提供一种外源性酶替代治疗，提高GAG的分解代谢。
戈硫酯酶分别于2005年11月和2009年7月在美国和欧盟获批用于治疗MPSVI型患者，成为首个在美国和欧盟上市的该类药物，也是目前全球唯一获批用于MPSVI型患者的药物。
临床研究及上市后长期观察显示，戈硫酯酶治疗可以帮助患者改善耐力，这种耐力改善可长期维持，患者显示出长期获益。
目前，国内临床上缺乏针对MPSVI型的有效安全治疗手段，尚未批准同类治疗药物上市。戈硫酯酶的引进不仅是临床急需，更是填补了国内这一治疗空白，标志着我国在MPSVI型治疗领域的一次重要突破。
瑞金海南医院首次成功应用戈硫酯酶治疗MPSVI型，不仅为更多此类患儿带来新希望，也为国内这一罕见病治疗领域提供了宝贵的临床经验。未来，瑞金海南医院将继续关注罕见病领域患者治疗需求，引进全球前沿药物，帮助患者摆脱缺药困境。
门诊信息
苏雯副主任医师
出诊时间：周三全天
联系方式
医院总机：0898-62621907
