李女士怎么也没想到，7岁半的儿子一直很健康，却在低烧3天后直接转入ICU并接到医院下发的病危通知书。“如果能够早点发现患有罕见病，或许孩子的病情不会像现在这样严重。”3月19日，在海南省妇女儿童医学中心联合中国红十字基金会开展的“为爱呐喊、让爱不凡”多学科罕见病义诊活动现场，李女士含泪提醒公众，关注儿童罕见病的发生。
所谓罕见病，是指那些发病率极低的疾病，又称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病常危及生命。类似平常流传的渐冻人(肌萎缩侧索硬化症)、玻璃人(血友病)、瓷娃娃(成骨不全症)、月亮孩子(白化病)等等，这些名字背后是一个个真实的罕见病儿童。
2022年11月，李女士儿子小亮(化名)突发低烧，原以为只是普通发烧，没想到3天后孩子病情发展迅速，失去意识转入ICU。“我们收到了医院下发的病危通知书，当时完全不敢相信。”李女士告诉海南日报记者，前一天孩子还在医院和护士阿姨交流病情，吃她做的饭。
最终经过转院检查，小亮被确诊为间歇型枫糖尿病，属于罕见病的一种。对于罕见病这个概念，李女士和丈夫在孩子确诊后才开始关注。
海南省妇女儿童医学中心党委负责人、主任(院长)樊利春表示，其实罕见病并不罕见，根据数据显示，目前世界上共有7000多种罕见病，在我国就已经发现超过1400种。罕见病虽然发病率低，但病种多样，如小胖威利综合征、马凡综合征、先天性肾上腺皮质增生症、库欣综合征、克罗恩病、肌张力障碍等都属于罕见病。枫糖尿病，是一种常染色体隐性遗传的代谢疾病。
李女士在现场拿出儿子确诊前后的视频给记者看，“孩子之前很活泼爱笑，现在整个人没有意识，脸都肿起来了……”看着视频，李女士泪如雨下。“我进了一个枫糖尿病的病友群，看到群里有120多个孩子患病，有些孩子发现得早，通过早期治疗和干预，可以控制病情。”
“为爱呐喊让爱不凡”多学科义诊活动，旨在为罕见病患儿发声，呼吁社会为罕见病患儿多一些关注，多一些关爱。
在罕见病中有一种疾病，叫作“普拉德-威利综合征”，又名“小胖威利综合征”，是15号染色体异常导致的多系统异常综合征。小胖威利综合征患儿在新生儿期肌张力低下，喂养困难，2-4岁后食欲亢进，逐渐出现身材肥胖、矮小，性腺发育落后、智力低下。在中国预计约有5万-10万小胖患者，而确诊并登记在册的不足2000人。绝大多数小胖患者还在接受错误的治疗方式，其中有些患者还面临不同程度的经济困难。
海南省妇女儿童医学中心具备面向社会救助贫困患儿及两岁以内小胖威利患儿的资质，希望能够帮助更多贫困家庭的孩子得到及时救治。在本次罕见病活动中，海南省妇女儿童医学中心联合中国红十字会成长天使基金首次完成了对两名贫困患儿的救助，捐赠时长六个月共价值四万余元的免费治疗药物。
本次义诊过后，为了帮助到更多患有小胖威利的儿童，中国红十字会成长天使基金仍会继续开展针对2周岁以内小胖患儿的救助，有需要的孩子可选择到海南省妇女儿童医学中心遗传代谢内分泌科就诊咨询。
小胖威利救助细则
资助对象：2周岁以内经确诊为小胖威利综合征的患者。
资助标准：依据医生出具的诊断证明和处方确认进行半年或一年期的用药资助。
