孕育生命是一个奇妙又艰辛的过程
对于这份艰辛
曹女士(化名)有更深刻的领悟
她患有极其罕见的Werner综合征(成人早老综合征)
是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病
该种疾病在日本的患病率高
约为1/10万
在日本以外约为1/100万~1/1000万
属于罕见病
这种疾病加快了曹女士身体的衰老速度
年仅26岁的她正扛着“70多岁”的身体
拼尽全力孕育着生命
近日
在多学科的通力协作下
我院产科一区团队为曹女士行剖宫产
顺利娩出一名男婴
来自一位母亲的“执着”
今年3月，曹女士因经常性下腹痛前往家附近的医院就诊，医生在诊治过程中发现她怀有身孕，但还没来得及感受新生命带来的喜悦，一个又一个的不幸降临在她头上。曹女士有严重的营养不良，身高158cm的她体重仅有36kg，BMI值低至14.4(BMI=体重公斤数/身高米数²)，而孕妈妈正常的BMI值应该处于18.5～24，BMI值过低对于胎儿发育的影响是非常大的，除此之外她还有严重的糖尿病，血糖极高并伴随多个并发症。
这一系列指标都表明曹女士属于高危妊娠，继续妊娠会让孕妇和胎儿随时面临生命危险，综合评估她的身体状况后，医生建议她放弃这个孩子，但被她拒绝了。海南省卫健委、海口市卫健委相关工作小组了解到曹女士的情况后，安排了专人多次随访，劝说她放弃这个孩子，但都被曹女士“拒之门外”，这位执着的母亲坚定地守候着新生命。
后来，曹女士辗转了省内多家医院，得到的答案都是一样的，面对她棘手的身体情况和强烈的保胎意愿，医生们实在束手无策。最终，曹女士出现在了我院产科一区主任陈小菊的诊室，详细了解到她的身体情况后，看着她消瘦的面庞和纤细的四肢，陈小菊主任作为医生说出了熟悉的开场白：“作为一名产科医生，我们认为能不能做母亲是要综合评估身体状态的，如果本身身体就存在不适合怀孕的因素，我们是不建议妊娠的。”但听到曹女士说出：“孕育胎儿是我最大的愿望，我一定要生下他。”这句话时，陈小菊主任陷入了沉思。作为一位女人和母亲，陈小菊主任此时面对这样一个有着坚定信心和强烈意愿的准妈妈，迟迟无法说出“终止妊娠”这四个字。
看着曹女士坚定的眼神，陈小菊主任最终下定决心，帮她拼一把!鉴于曹女士目前的血糖过高急需控制，陈小菊主任和她及她的家属充分沟通后，决定先让她入院至内分泌科控制血糖和调理身体。曹女士被收治入院之后，产科一区也第一时间报备了我院医务部产科安全办公室和省卫健委妇幼高危专班，做好高危孕产妇的全程管理。
惊心!孕妈确诊罕见病
内分泌科的刘海蔚主任医师接到该名孕妇的消息后也立刻前往会诊，凭借多年的从医经验，在看到曹女士的第一眼，刘海蔚主任医师便觉得她异于常人。
患者手部肌肤和同龄人手部肌肤对比
患者四肢极度纤细
曹女士今年26岁，但身材矮小、外貌特殊，面容衰老，多血质面容，毛发稀疏，四肢纤细，皮下脂肪菲薄，粗测视力下降。产科一区的陈小菊主任医师和内分泌科的刘海蔚主任医师顿时心生疑虑，觉得曹女士除了糖尿病和严重营养不良之外，肯定还患有其他罕见的疾病，于是便去确认其基因检查结果。
所有人看到基因检查的结果后都十分惊讶，曹女士被确诊为Werner综合征，这种罕见病也被称为成人早老综合征，是一种导致过早衰老和死亡的疾病。此类患者的症状通常出现在青少年时期后期，多在20-30岁左右发病，身体衰老的过程较正常人快5至10倍，较为常见的特征是面部皱纹、白头发和脱发的现象增多，此外，还有可能出现白内障、糖尿病、骨质疏松、高血压、心脏病(动脉粥样硬化)和癌症等老年人常见的疾病。所以年仅26岁风华正茂的曹女士，身体却苍老得像六七十岁的老人。
此外，该种疾病会让女性卵巢功能受到一定影响，绝大多数患者可能无法生育。曹女士能正常受孕且能继续孕育生命，本身就是一个奇迹。对于曹女士此前的“执着”，医生们也都释然了，或许这是她第一个，也是唯一一个能迎接的新生命。
拼尽全力为母婴健康筑起“安全墙”
内分泌科刘海蔚主任医师(右一)带队查房
4月24日，我院内分泌科收治了曹女士，做出这个决定，后续面临的问题并不轻松。内分泌科针对这一高危、罕见孕妇开展了疑难病例讨论，为病人制定了严密的治疗方案，首要目标就是先把血糖和感染控制住。住院期间，内分泌科的刘海蔚主任医师带领团队为曹女士予以胰岛素及二甲双胍降糖、头孢哌酮抗感染治疗，每日严密监测病人的血糖动态，治疗20多天后血糖控制稳定、体重增加，病情稳定后出院。
产科一区陈小菊主任医师查房
曹女士出院后定期在我院产检和妊娠糖尿病门诊随诊，产科一区对她的整个孕期实施妊娠监督、做好孕期管理，期间因反复发热伴头疼住院治疗，多次请内分泌科、感染科、营养科等科室进行会诊，每一位医护人员都用心守护着这对母子的生命健康。
妊娠合并脓毒血症敲响“生命警钟”
9月14日，曹女士再次因为不明原因发热来我院急诊就诊，接诊医生判断先兆流产合并有脓毒血症，第一时间转入产科一区。收入院后，针对曹女士的特殊情况，产科一区主任陈小菊带领团队对她的病情进展进行了全面评估，医务部高度重视，立即组织了内分泌科、新生儿科、感染科、呼吸与危重症医学科、心脏外科、重症医学科、药学部、营养科等科室进行多学科会诊，最终会诊专家意见表示曹女士目前病情复杂危重，孕27+周，患有罕见病、严重糖尿病，合并脓毒血症，经过反复抗感染治疗后仍存在感染，且病原体不明，若继续妊娠存在全身感染、多器官功能衰竭、死胎等风险危及母儿生命，必须尽快终止妊娠。
会诊专家们说的最多的一句话是：她不仅仅是产科的患者，她是我们全院所有科室的患者，我们要竭尽全力保障这么不幸的家庭能有一个幸“孕”的结局!随后，产科一区主任陈小菊将病情及风险告知了曹女士及其家属，双方进行了充分的沟通，患方表示理解并签字同意进行手术。
9月18日，产科一区团队联合手术室、麻醉科为曹女士在硬腰麻下行子宫下段剖宫产术，成功娩出一位男婴，体重850g，术程顺利，出血约300ml。曹女士术后恢复良好、生命体征平稳、子宫收缩好、血糖稳定，目前已顺利出院，我院相关团队将严密随访到产后42天，而宝宝仍在新生儿科继续观察治疗。
曹女士虽身患罕见疾病，但我院医护人员仍克服重重困难，在多学科的通力协作下终于圆了她的“妈妈梦”。
该名产妇的成功救治得益于我院多学科团队精湛的技术、快速的反应、完善的管理和默契的配合，通力合作为患者争取到了最好的结局。海南省人民医院作为海南省危急重症孕产妇救治中心，多年来已形成了规范的救治流程，并完善了孕产妇急诊急救体系和危急重症患者救治体系建设，在今后的发展道路上，将持续为省内孕产妇提供更高质量、更有安全感、获得感的医疗保障服务。
