罕见病(Raredisease)是指那些发病率极低的疾病，中国约有1680万罕见病患者，误诊率达44%，平均需转诊5-10个医生，经历5-30年方能确诊，其中75%得不到规范治疗。大部分遗传及罕见病现阶段仍然缺乏特效治疗药物，患者预后较差。
国家卫生健康委员会为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。自2019年开始建立全国罕见病诊疗协作网，海南省人民医院被选为牵头单位。
罕见病领域里有句话：认识罕见病的医生比罕见病更罕见。中国罕见病联盟发起的“闰笛杯”全国罕见病科普大赛，海南省人民医院血液内科赵震宇、乳腺外科李冠乔2位医生的科普案例入选。
异基因造血干细胞移植治疗血小板无力症
血小板无力症是一种自身免疫性疾病，罕见的常染色体隐性遗传疾病。血小板具有聚集的功能,这种功能是通过血小板上的糖蛋白来实现的，如果血小板膜上的糖蛋白缺失或功能异常，血小板之间就无法聚集在一起,无法充分发挥止血的作用，出现了血小板无力症。
传统治疗方法包括免疫抑制剂、激素等药物治疗，但某些患者效果不佳。异基因造血干细胞移植作为一种新型疗法，具有以下优点：可以替换掉患者体内免疫系统异常造血干细胞，避免了自身免疫反应;同时，也可以修复或替代患者体内受损的造血功能，从根本上改善患者的症状和预后。
乳腺湿疹样癌
01、什么是乳腺湿疹样癌
乳腺湿疹和乳腺湿疹样癌，诊断差之毫厘，预后则谬以千里。看似平静的乳腺湿疹，可能确暗藏千层浪。
乳腺湿疹样癌也称为“佩吉特病”，是一种以湿疹样皮肤表现为主的特殊类型的乳腺癌。是一种罕见恶性肿瘤，约占乳腺癌总数的0.7%～3%。发病年龄集中在40到50岁的女性。
因该病多以皮肤湿疹样表现为主，很容易被误诊为乳腺湿疹，披着湿疹的外衣，实际是乳腺湿疹样癌，其发生于女性乳房部位，患者羞于表达，确诊时已是晚期，导致延误了诊治的最佳时机。
乳腺湿疹癌
02、乳腺湿疹样癌的病因及症状
其病因目前还不十分明确，一般认为，与雌激素的水平有关，及与乳腺内皮细胞局部增生有关。早期症状多不明显，易被患者所忽视，但随着病情的加重，症状逐渐明显化。
主要症状是乳头乳晕区域皮肤的红斑、溃疡、渗液等湿疹样改变，也包括乳房肿块、乳房疼痛、乳头溢液、乳头内陷等。如发现上述症状，建议及时到正规医院接受检查。
03、乳腺湿疹样癌的诊断
其诊断主要依据乳房肿瘤的临床表现及乳腺钼靶、超声检查、磁共振成像(MRI)等影像学检查。对于经久不愈的乳房皮肤的湿疹样改变时，要警惕这是一只“披着羊皮的狼”!积极考虑病变组织活检，以明确诊断。早筛查、早期发现、早期治疗非常重要。
04、乳腺湿疹样癌的治疗
针对乳腺湿疹样癌，因为病例罕见，目前尚无标准化的治疗方案，一般是参考普通的乳腺癌治疗方案。手术切除是主要治疗手段，还有部分病人会配合化疗、放疗、内分泌治疗和靶向治疗。乳房湿疹样癌有一定的复发率，并可能发生淋巴结和多脏器转移。因此对患者应密切观察，做好随访。
05、乳腺湿疹样癌的预防
主要参考其他乳腺癌，保持良好的生活习惯，例如均衡饮食、合理运动、戒烟限酒、保持良好的心态等，有助于降低患癌风险。同时，女性应定期进行乳腺检查和自查，学会正确的自我检查方法，一旦发现相关异常，就应该尽快就医。
虽然现在医学和科技的发展，让我们关注到罕见病，但是，民众对罕见病的认知有限，罕见病的科普内容和宣传途径匮乏，使得罕见病患者及家庭在面对罕见病时缺少更专业的指导。
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