新华社海南博鳌3月29日电题：中国加强国际合作为罕见病患者打开健康之门
新华社记者柳昌林、陈凯姿
大屏幕播放的视频里，渐冻症患者蔡磊正分享他组建团队、推动患者数据库建设和药物研发的故事——这是博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛上的动人一幕。
被誉为“渐冻症斗士”的京东集团前高管蔡磊，由于喉肌和呼吸肌的退化，说话时只能从喉咙里挤出又细又尖的声音，但他与病魔勇敢斗争的精神获得了全场与会人员的热烈掌声。
“渐冻人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些不常见的名词，是社会赋予罕见病患者的温情称呼。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前，全球已知罕见病有数千种，被称为“医学孤儿”的患者约有3亿。
由于发病率和治愈率极低，罕见病已成为世界各国共同面临的医学难题。应对罕见病，在药品研发、疾病诊疗、医疗保障、跨国合作等方面，仍存在诸多挑战。
博鳌亚洲论坛2024年年会专门设立了关于罕见病的分论坛，嘉宾共同探讨如何为患者打开健康之门、如何帮助患者获得更多权益保障。
3月21日，全球首款用于治疗“超氧化物歧化酶1”基因突变渐冻症的靶向药物，落地论坛所在地不远处的乐城国际医疗旅游先行区。这意味着包括蔡磊在内的中国渐冻症人群，多了一个“不出国门用上药”的机会。
近年来，作为中国唯一的“医疗特区”，乐城通过“特许政策”已引进超过40款罕见病特许药品。中国扩大医疗健康领域对外开放，加强罕见病诊疗技术和药物可及性的国际合作，使越来越多的罕见病患者获得新的治疗选择。
应对罕见病的“中国方案”，正在被世界看见。在中国，罕见病采取目录式管理，超过80种用药纳入医保，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列，这项政策有望为2000多万名罕见病患者带来更多福音。
今年1月1日起，非典型溶血性尿毒症综合征患者迎来命运转折：曾经一支2万多元的“救命药”，经医保支付报销后，每支价格千元左右，让不少患者和家庭重新燃起希望。
针对药品审评审批，国家药品监督管理局科技和国际合作司司长秦晓岺说，中国对有临床价值的、创新的罕见病用药，给予优先通道，让它更快走向市场。
中国罕见病联盟执行理事长李林康认为，应对罕见病，是一个从医药、医疗到医保的系统工程，缺了哪一块都不行。“人类应该通过国际合作提高罕见病诊疗技术和药物的可及性，共享医学成果。”
“罕见病研究，不像癌症、糖尿病研究那么有吸引力。”阿斯利康全球首席执行官苏博科坦言，企业不会愿意花10亿美元去开发只有1000人需要的新药，因此国家政府应建立“报销资金池”，以降低罕见病药物的研发和治疗成本。
国际罕见病理事会主席杜兰·王·里格说，罕见病患者中半数以上来自遗传，早期筛查、诊断和治疗，可以让家庭和社会节省很多成本，省去很多痛苦。此外，在药物采购上，各国或可进行“国际团购”，减少诊疗费用。
罕见病对于世界各国，既是共同的挑战，也有共同的责任。与会嘉宾呼吁，全世界应合作加速罕见病困境“破冰”，努力让“医学孤儿”不再孤单。(完)
