“这次移植手术后,就再不需要输血治疗了。”近日,患有重型地中海贫血(以下简称重型地贫)的19岁男孩小乾走出海口市人民医院移植舱,开启了一段新的人生旅程。重获新生的小乾,期待着以后可以出岛旅游,继续完成自己的大学学业。
今年19岁的小乾,6个月大时被诊断为重型地贫,自此开始了每20天一次的输血生活。7岁时,为了减少输血,只能切脾治疗。19年来,他在省内外不断接受输血和祛铁治疗,直到今年7月初,辗转来到海口市人民医院血液科。
海口市人民医院血液科主任杨晓阳博士表示,根治重型地贫的唯一公认有效手段是造血干细胞移植。造血干细胞移植首选全相合移植,但由于全相合供者难寻,相当一部分患者无法接受该疗法。半相合移植尽管治疗难度大,但也能达到相同治疗效果。此外,还有一种基因治疗方法,目前尚处于临床试验阶段,其复发率和肿瘤性没有得到循证医学证据。小乾原计接受基因治疗,但由于干细胞采集困难,无法实施。在走访国内多家医疗机构后,最终决定在海口市人民医院进行治疗。
今年7月初,小乾在家人陪同下入院。哥哥作为半相合供者,为他捐献了造血干细胞。经过一系列治疗,小乾于8月9日顺利出舱,转入普通病房,恢复情况良好,即将迎来出院。
杨晓阳呼吁,重型地贫患者应尽早治疗,目前半相合移植技术已成熟,可让患者摆脱输血治疗。自2023年1月以来,海口市人民医院血液科已成功为42例重型地贫患者实施移植手术,为海南地贫患儿带来希望。
半相合移植有哪些优势?
医生:配型容易
全相合移植,术中出现排异可能性小并发症少,但配型成功率低,全相合供者“难等”;半相合移植虽然治疗难度大,但目前技术已成熟,几乎人人都可移植,比如患者的父母、兄弟姐妹、子女,甚至患者或患者父母的表兄弟姐妹都可能成为供体,大大提升了患者能够接受移植治疗的可能性。
如何预防地贫?
医生:做好婚检和产检
当夫妻双方携带同类型地贫基因,就有1/4的可能生出重型地贫胎儿。重型地贫不但治疗难度大,还会给家庭、社会带来巨大的负担和压力。其实,预防地贫要比治疗简单多了。
“预防地贫,要做好婚检和产检。”杨晓阳表示,要尽早通过血常规检查,筛查是否地贫阳性,若夫妻双方均为阳性,需经地贫基因检测确诊类型,若二人为同型基因携带者,则需在胎儿期确诊,采取干预措施。