记者从博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局获悉，作为落地在博鳌乐城唯一一家专注于罕见病领域创新药物可及的服务平台博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(简称“中心”)，已先后引进超过40款国际特许药品，成功实现患者不出国就能在国内同步用上全球创新药械的愿望。
可引进药品清单(部分)。乐城管理局供图
罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，大多属于遗传性疾病，常常危及生命，是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，也被称为“孤儿病”，治疗相关疾病的药物又叫“孤儿药”。70%的罕见病发病于儿童时期，72%的罕见病是遗传性，95%的罕见病缺乏有效治疗方法。截至目前，在中国共有207种疾病已正式被纳入国家罕见病目录中。
三岁的乐乐患的是同型半胱氨酸尿症，这是一种先天性代谢疾病，它会导致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。家人带着他多方寻医问药，最后了解到在博鳌乐城可以申请使用国外已上市的药物。在乐城，他用上了新的治疗药物。同样，四岁的林林不幸被确诊为精氨酸酶1缺乏症。精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶1(Arginase1，AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。为了给林林找到有效的治疗方案，家人到处寻医问药，最终了解到在乐城有了治疗该病的创新药物。
类似乐乐、林林这样的罕见病患者，还有更多的罕见病患者群体在博鳌乐城特许政策的支持下，通过乐城维健罕见病临床医学中心获得新的治疗选择。作为国内领先的专业化罕见病综合服务平台，该中心致力于将先进的罕见病产品引入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新的希望。
结合罕见病患者诊断难、用药难等临床医疗困境，该中心积极引入国内领域专家进行多点执业。通过岛内岛外专家的联动，对患者进行联合会诊，全流程对患者的治疗进行日常随访、监护，保障患者健康安全。同时，还积极协助医生和患者参与罕见病创新药械的真实世界研究，为临床医生、患者社群同步提供国际前沿的疾病教育知识。
此外，该中心还联合行业多方力量，开展医药援助、病友服务站、罕见病药物全球找药平台等项目，通过创新型的服务形态探索，为中国罕见病患者提供综合服务，助力国家大健康战略。
